而卡尔曼综合征的患者染色体是正常的46XY,其他的内分泌功能也都是正常的,从外表看跟正常人一样,甚至比正常人更要长的高大,但是雄激素的不足令其没有健壮的肌肉,缺乏力量而变得外强中干。
卡尔曼综合征是最常见的一种性发育异常疾病,男性发病率约为1/2000,但是大部分患者因为种种原因并未得到良好的指导和治疗。
其实,卡尔曼综合征通过及时和恰当的治疗是完全可以变成真正的男子汉的,而且通过一些特殊的治疗手段也可以拥有生育能力的。
药物治疗十分有效,需要维持至少两年左右的治疗,并有可能恢复生育能力。
目前针对男性IHH患者治疗目的主要为:
1、恢复性功能,改善性欲,提高性生活质量和乐趣;
2、促进并维持第二性征的发育;
3、恢复生育能力;
4、提高骨密度等。
治疗手段为激素替代法,包括GnRH脉冲治疗,促性腺激素治疗以及性激素替代。