Klinefelter综合征表型为男性,典型临床表现为:小而硬的睾丸(睾丸容积中位数为4 ml),男性乳腺增生和高促性腺激素。有研究提示Klinefelter综合征患者乳腺癌的发生率比正常男性高50倍以上。典型的Klinefelter综合征患者中50%~75%血清睾酮水平降低,90%血清FSH和80%血清LH水平升高。由于周围脂肪组织中雄烯二酮的芳香化导致雌二醇升高,雌二醇/睾酮比例增高引起男性乳腺增生。睾丸活检示曲细精管普遍硬化,偶尔可见个别曲细精管含有支持细胞和精子。
雄激素低的问题:如睾酮低,可补充睾酮的,补充睾酮的目的不是为了改善生育,而是为了自身健康(性生活和身体其他系统的健康问题)。生理状态下,男性雄激素上午分泌多,下午分泌少,所以一般上午吃两粒,下午吃一粒;复查时,要上午抽血的;饭后服用利于药物的吸收。但欲行显微取精患者,则不宜补充雄激素。

