对于双侧输精管缺如、天性发育不良等不可逆的梗阻性无精症患者，首先推荐进行ICSI治疗，术前常规行经皮附睾、睾丸诊断性穿刺和Y染色体微缺失检测，Y染色体微缺失检测异常者考虑行胚胎植入前诊断。
对于非梗阻性无精症患者，可先行染色体核性分析和Y染色体微缺失检测，对于检测结果正常或46，XY、47XXY嵌合体以及YqAZFc缺失者患者，对其睾丸生精功能全面评估后，认为睾丸功能尚未完全丧失者，可考虑附睾、睾丸穿刺术或睾丸活检术;对于YqAZFa+b+c、YqAZFa、YqAZFb或YqAZFb+c缺失和其他染色体异常的患者,建议不要再行治疗，直接选择AID。
患者李 *， 男 26岁，原发不育，就诊精液常规发现为无精症，睾丸活检示曲细精管中可见初级、次级精母细胞，未见精子细胞及精子。性激素六项结果未见明显异常。男科检查提示双 侧睾丸大小形态正常，无压痛及硬结，左侧精索静脉轻度曲张。已行染色体检查结果未回报。若染色体检查无异常，请教进一步的治疗方案。
