先天畸形的病因可以概括为两种：一种为内因，即遗传因素。另一种为外因，即胚胎时期受外界因素影响而发生的畸形。
肢体先天畸形的分类：
(一) 肢体形成障碍：肢体完全或部分缺陷，分为两型，横向和纵向
横向缺陷：
1、先天性缺肩
2、先天性缺臂
3、先天性缺肘
4、先天性缺前臂
5、先天性缺腕
6、先天性缺腕骨
7、先天性缺掌
8、先天性缺指
纵向缺陷：
1、桡侧纵裂缺如：
(1) 桡骨发育不良
(2) 桡骨部分缺如
(3) 桡骨全部缺如
2、尺侧纵裂缺如：
(1) 尺骨部分缺如
(2) 尺骨全部缺如
(3) 尺骨缺如合并肱骨桡骨骨性联合
3、中央纵裂缺如(分裂手)
(1) 典型
(2) 非典型(包括并指型和多指型)
4、中央纵向停止(海豹手)
(1) 完全性海豹手：上臂及前臂未发育，手直接附在肩上
(2) 近端型海豹手：上臂没有发育，前臂直接附在肩上
(3) 远端型海豹手：前臂缺如，手直接附在上臂末端
(二) 肢体分化障碍：各种因素影响正常肢芽分化成单独的骨骼、皮肤、筋膜或神经血管组织成分
软组织分化障碍：
1、先天性多发关节挛缩症
2、肩部：肩下降不全、胸肌缺如
3、肘和前臂：
(1) 伸肌腱滑脱
(2) 屈肌腱滑脱
(3) 固有肌腱滑脱
4、腕和手
(1) 皮肤并指
(2) 挛缩继发于肌肉、韧带、关节分化障碍：第1指蹼挛缩、关节屈曲畸形、手指屈曲畸形、扳机指
骨骼分化障碍：
1、先天性肱骨内翻
2、肘关节骨性融合：
(1) 肱骨桡骨骨性融合
(2) 肱骨尺骨骨性融合
(3) 全肘关节骨性融合
3、前臂：
(1) 近端桡骨、尺骨骨性融合
(2) 远端桡骨、尺骨骨性融合
4、腕和手：
(1) 骨性并指：桡侧、中央、尺侧、拳击手(完全)
(2) 腕骨间骨性融合：月骨-三角骨骨性融合、头状骨-钩骨骨性融合、舟骨-月骨骨性融合
(3) 掌故间骨性融合
(4) 指间关节融合
先天性软组织肿物
1、血管瘤性肿物：
(1) 毛细血管瘤
(2) 海绵状血管瘤
(3) 动静脉瘘
2、淋巴性肿物：淋巴管瘤
3、神经源性肿物：
(1) 成神经细胞瘤
(2) 多发性神经纤维瘤
4、骨性肿物：骨软骨瘤病
(三) 肢体重复畸形
1、多只畸形
(1) 桡侧多指
(2) 中央多指
(3) 尺侧多指
2、孪生手畸形也称镜影手
3、孪生尺骨畸形
(四) 生长过度：整个肢体或单一部分生长过度
1、全部肢体
2、部分肢体
3、巨指
(五) 生长不足：肢体形成不完全、短小，但形态完整
1、肢体全部
2、手全部
3、掌骨
4、手指
(1) 短指并指畸形
(2) 短指畸形
(六) 先天束带综合征：肢体上有条索状横行凹陷，犹如扎带的压痕，压迹过深者甚至可引起先天性截肢。
1、束带
(1) 不合并淋巴水肿
(2) 合并淋巴水肿
2、肢端并指畸形
3、宫内横断
4、联合型
(七) 广泛性骨异常
先天性畸形治疗原则
(一)治疗目的：治疗以改进功能为主，其次再考虑外观改善
(二)治疗时机：妨碍发育的畸形，随着肢体的发育，畸形会逐渐加重，这类畸形需要及早治疗; 不妨碍发育的畸形，可推迟到学龄前治疗;涉及到骨矫形的手术，特别是影响骨骼发育的，最好延长到骨骼基本发育停止后再做。
(三)多次手术：严重的畸形，常涉及到手上各种重要组织。手术治疗常需随着发育成长，有计划地分期进行，直到成年结束。
(四)辅助治疗：先天性畸形的手在儿童时期，随着发育成长，其功能代偿能力很大。因此，对某些畸形严重的手，应抱积极的态度，从幼儿时期，有意识地加以指导和训练，会收到良好的效果。
