染色体平衡易位携带者,在生殖减数分裂的过程中,可发生染色体的缺失或重复,与正常配子结合后,子代可完全或部分形成三体或单体,多数不能存活,从而导致流产、畸形、死胎等。而平衡易位携带者表型多正常,但在配子形成过程中,其中1 种为完全正常的合子,子代正常; 一种为平衡易位携带的合子,从理论上讲,可形成18 种不同合子。一般来说由此发育的个体表型正常,但同样会生育畸形或者流产。其余16 种合子,或为部分缺失,或为部分重复,而分别表现为流产、死胎及畸形,均无法成活。
在染色体异常中,染色体多态性占有很大比例为70%左右,产生一定临床表现,异常多态性在家系中稳定遗传。但不少人认为,在一定内外环境因素影响下,这些变异可导致临床表现异常。有些染色体病可不导致流产,胚胎存活下来,但出生缺陷儿增加。出生缺陷不但可以使胎儿、婴儿和儿童死亡,而且常常使存活患者残疾,生活质量明显下降,给个人、家庭和社会带来沉重的经济和精神负担。
对反复发生流产的患者,应常规进行夫妇双方染色体核型分析,检出携带者,并进行产前诊断,对控制该病的流行具有十分重要的意义。