羊膜腔穿刺术是指在超声定位和监视下，用一支很细的穿刺针经孕妇的腹壁、子宫进入羊膜腔，抽取羊水标本20~30ml进行地中海贫血、染色体核型及各种遗传性的单基因疾病等检查，一般在孕18―24周进行。羊膜腔穿刺术应用于产前诊断30多年，其准确性及安全性均最高。
二、哪种人群需要做羊膜腔穿刺术？
1、高龄（年龄35岁以上）
2、孕期唐氏综合征筛查高风险的孕妇
3、夫妇双方均为同一类型地中海贫血携带者的孕妇
4、超声提示胎儿结构异常
5、夫妇一方为染色体的平衡异位携带者的孕妇
6、家族中存在已知或可疑的遗传病
7、胎儿有较高的风险为染色体异常
8、怀疑胎儿有较高宫内感染风险的孕妇
9、产科医生根据临床评估认为胎儿有异常风险的孕妇
10、羊水过多或过少
三、羊水可以检查什么项目？
羊水除了可以查染色体，还可以检查地中海贫血基因，以及根据不同遗传病的需求，检查血友病，多囊肾，杜氏肌营养不良症（DMD）等基因，还可以进行亲子鉴定。对于可疑胎儿结构畸形或多项超声软指标异常，胎儿生长受限，生育过智障、脑瘫或智力低下患儿的孕妇，建议行胎儿染色体及基因芯片（array-CGH）检查，它可以发现染色体微缺失，微重复综合征，更准确的诊断胎儿异常及评估预后。
