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羊膜2020/2/3 星期一 23:46:41 |
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无论是无创DNA产前筛查还是羊穿，主要目的只有一个，就是预防唐氏综合征，也就是21-三体患儿的出生郑州大学一附院遗传与产前诊断中心孔祥东
无论是谁，都可能生育唐氏综合征患儿，跟有无家族史没有关系，唐氏综合征不遗传，是随机发生的，因此每一个胎儿都应当预防唐氏综合征
我们国家目前唐氏综合征预防的金标准是羊膜腔穿刺，准确率可以接近100%
1、了解胎儿是否染色体异常
羊水细胞培养染色体核型分析可以检测胎儿染色体异常，包括异常染色体数量或结构异常，性染色体数量或结构异常。
2、检查羊水细胞染色质
1、羊膜穿刺手术是最常用的对产前检查确定的一种方法，医生会对孕妇的羊水进行抽取来检测胎儿是否存在一些异常，因为羊水中含有胎儿的皮肤，泌尿道，胃肠道的游离细胞，通过抽取羊水就可以很好的检测出胎儿的具体情况。
2、然后会利用这些游离的细胞进行染色体的检查，检查出胎儿的染色体是否存在异常。手术一般会在孕期的16周到22周之间进行。这时的羊水中细胞的比例会比较高，在抽取时也会很容易分析到胎儿的染色体。
3、羊膜穿刺进行分析染色体，其中最常见的病症就是唐氏综合征，这种症状多是染色体发生异常。所以在采用羊膜穿刺的方法很容易检测出是否存在这种现象。另外还有其他的基因疾病，比如血友病，乙型还阳性贫血，都是可以通过羊水细胞的基因进行诊断。
唐氏综合征是一个在正常人群中随机散发的染色体病，只有3％-5％左右的唐氏儿与遗传有关，即夫妇有一方是染色体平衡易位携带者，可以导致21-三体综合征的胎儿出生。其余95-97％21-三体综合征的胎儿，其父母染色体均是正常的。
2、羊膜腔穿刺是检测胎儿聪明不聪明的方法。
不是。唐氏综合征是21号染色体较正常多了一条。所以因唐氏综合征筛查高风险而行羊膜腔穿刺的孕妇，只是检查胎儿染色体是否正常。染色体不正常的胎儿大多数智力低下，但不是所有的智力低下都是由染色体异常造成的。所以羊水染色体正常只能说明胎儿不是21-三体综合征。
羊膜带综合症严重吗
1.外因论
孕妇在妊娠早期时候，羊水莫名其妙的出现破裂，但是发现绒毛膜又是属于完整状态的，肚子里的宝宝，通过羊膜破裂然后到达绒毛囊膜中。因为绒毛囊膜的渗透性比较好，羊水很容易出现外渗的情况，羊水过少，迫使胎儿与绒毛膜贴的很近。然后绒毛组织又具备增生和浸润的能力。一旦肚子里的宝宝，某个部位不碰到了绒毛组织，绒毛组织就会对他进行破坏，从而使得肚子里的宝宝发生畸形的症状。
羊膜腔穿刺术是指在超声定位和监视下，用一支很细的穿刺针经孕妇的腹壁、子宫进入羊膜腔，抽取羊水标本20~30ml进行地中海贫血、染色体核型及各种遗传性的单基因疾病等检查，一般在孕18―24周进行。羊膜腔穿刺术应用于产前诊断30多年，其准确性及安全性均最高。
二、哪种人群需要做羊膜腔穿刺术？
1、高龄（年龄35岁以上）
羊膜腔穿刺术是指在超声定位和监视下，用一支很细的穿刺针经孕妇的腹壁、子宫进入羊膜腔，抽取羊水标本20~30ml进行地中海贫血、染色体核型及各种遗传性的单基因疾病等检查，一般在孕18―24周进行。羊膜腔穿刺术应用于产前诊断30多年，其准确性及安全性均最高。
二、哪种人群需要做羊膜腔穿刺术？
1、高龄（年龄35岁以上）
羊膜腔穿刺术是指在超声定位和监视下，用一支很细的穿刺针经孕妇的腹壁、子宫进入羊膜腔，抽取羊水标本20~30ml进行地中海贫血、染色体核型及各种遗传性的单基因疾病等检查，一般在孕18―24周进行。羊膜腔穿刺术应用于产前诊断30多年，其准确性及安全性均最高。
二、哪种人群需要做羊膜腔穿刺术？
1、高龄（年龄35岁以上）
羊膜腔穿刺术是指在超声定位和监视下，用一支很细的穿刺针经孕妇的腹壁、子宫进入羊膜腔，抽取羊水标本20~30ml进行地中海贫血、染色体核型及各种遗传性的单基因疾病等检查，一般在孕18―24周进行。羊膜腔穿刺术应用于产前诊断30多年，其准确性及安全性均最高。
二、哪种人群需要做羊膜腔穿刺术？
1、高龄（年龄35岁以上）
